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Lunedì 10 Ottobre 2016 09:42

Malattia di Gaucher, domani ricercatori a Genova per XII incontro

(CIS) - Genova ott. - I progressi della terapia per la rara Malattia di Gaucher sono al centro del XII Incontro annuale sulla patologia, che si svolge da domani a Genova (Palazzo della Borsa). La patologia, descritta per la prima volta nel 1882, colpisce circa 10.000 persone in tutto il mondo. Questa condizione è caratterizzata dalla carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica. La mancanza dell'enzima provoca un accumulo di sfingolipidi nelle cellule a cui conseguono - spiega una  nota -  ingrossamento della milza e del fegato, anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. Se la malattia è diagnosticata all'esordio, che nei due terzi dei pazienti si verifica in età pediatrica, la terapia enzimatica sostitutiva rende reversibili tutti i segni e sintomi di malattia e previene danni irreversibili o complicanze gravi, quali mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche. Il professor Timothy M. Cox, docente all'Università di Cambridge, terrà una lectio magistralis intitolata, appunto, "Development of Substrate Reduction Therapy in Gaucher Disease- advancing therapies" (Sviluppo della terapia di riduzione del substrato nella Malattia di Gaucher- i progressi delle terapie).  segue

Alla terapia enzimatica sostitutiva somministrata per infusione endovenosa si è infatti aggiunta recentemente la terapia somministrata per bocca (eliglustat), che non obbliga più il paziente a lunghe sedute in ospedale o a domicilio, ma che permetterà di curarsi in maniera più semplice e comoda. Il professor Cox riporterà l'esperienza internazionale relativa allo sviluppo di eliglustat e all'utilizzo dello stesso nella pratica clinica. "I pazienti con Malattia di Gaucher hanno ottenuto un chiaro beneficio dalle diverse possibilità di scelta nelle terapie, compresa quella dell'efficace terapia orale- spiega il professor Cox- Inoltre, ci sono garanzie di investimento in questo campo. Di conseguenza, i serviz i clinici sono migliorati e, con la crescita dell'interesse sul tema, si sono comprese meglio condizioni che riguardano le cellule B dei tumori, il Parkinson e la demenza. Anche queste condizioni possono essere oggetto di terapie avanzate". All'intervento del professor Cox seguirà una tavola rotonda sull'esperienza italiana con eliglustat. Sempre in tema di nuove terapie un secondo intervento sarà quello del dr. Seng Cheng, che parlerà di "Emerging molecular therapies for Gaucher and related diseases" (Nuove terapie molecolari per la Malattia di Gaucher e patologie correlate) . Da 12 anni, i maggiori esperti della patologia - conclude la nota - , anche grazie al contributo non condizionato di Genzyme, si incontrano annualmente per fare il punto su diagnosi e terapia. Si tratta di un centinaio di specialisti, una comunità di scienziati che nei convegni annuali sulla Malattia di Gaucher adottano un approccio aperto alla discussione e al confronto. fonte com abstract


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