Il gruppo perugino, infatti - spiega la nota - , ha sviluppato e progettato dei saggi biomolecolari miniaturizzati, atti a dimostrare la corretta funzione e struttura della proteina terapeutica in piccole quantità di campioni biologici, fornendo così dei parametri utili per il monitoraggio dell'efficacia della terapia, sia nelle fasi iniziali del trattamento sia quelle di sorveglianza post trattamento. Al fine di sviluppare queste attività di ricerca altamente innovative è stato istituito il Laboratorio Biomolecolare per le Proteine Ricombinati (LBPR), certificato ISO 9001:2015, di cui la Prof.ssa Martino è direttore responsabile, nel quale sono messe a frutto le competenze acquisite nello studio biomolecolare degli enzimi lisosomiali e delle patologie genetiche rare da accumulo metabolico lisosomiale, da sempre oggetto di studio da parte del gruppo coordinato dalla Prof.ssa Emiliani. Gli esiti della ricerca scientifica sulla Leucodistrofia Metacromatica (MLD), ora pubblicati da The Lancet, sono un'analisi integrata dei risultati dello studio clinico che ha visto protagonisti 29 pazienti pediatrici con diagnosi molecolare e biochimica di MLD ad esordio precoce, in fase pre-sintomatica o precocemente sintomatica: l'innovativo trattamento terapeutico ha prodotto benefici prolungati e clinicamente rilevanti, preservando la funzione cognitiva e lo sviluppo motorio nella maggior parte dei piccoli pazienti e rallentando drasticamente la demielinizzazione e l'atrofia cerebrale. Il successo di questa strategia terapeutica ha aperto la strada alla cura di altre patologie genetiche da accumulo metabolico lisosomiale, oltre che di altre patologie genetiche. Fonte com